Što je cistična fibroza?
Cistična fibroza je nasljedna bolest uzrokovana greškom u genu koji upravlja kretanjem soli i vode u stanicama. Zbog toga tijelo stvara neuobičajeno gustu i ljepljivu sluz koja začepljuje dišne putove i izvodne kanale gušterače.
U plućima ta sluz otežava disanje i pogoduje ponavljanim infekcijama, a u probavnom sustavu sprječava enzime gušterače da dođu do crijeva, pa je otežana probava i upijanje hrane. Cistična fibroza je doživotna bolest, ali su suvremena terapija i skrb znatno produljili i poboljšali život oboljelih. Ponavljane infekcije i tegobe podsjećaju na KOPB i bronhitis, no uzrok je posve drukčiji.
Simptomi
Bolest zahvaća prije svega pluća i probavu, a znakovi se često javljaju već u ranom djetinjstvu.
- Uporan kašalj s gustom sluzi i ponavljane plućne infekcije
- Piskanje i nedostatak zraka
- Slabo napredovanje na težini unatoč dobrom apetitu
- Masna, obilna stolica i probavne tegobe
- Slan okus kože (znoj bogat solju)
Uzroci i čimbenici rizika
Cistična fibroza je genetska (nasljedna) bolest.
- Nasljeđivanje dviju kopija promijenjenog gena (jedne od svakog roditelja)
- Poremećaj kretanja soli i vode u stanicama
- Nije zarazna niti nastaje načinom života
Dijagnoza
Bolest se sve češće otkriva probirom novorođenčadi, a potvrđuje posebnim testovima.
- Probir novorođenčadi
- Test znoja (mjerenje soli u znoju)
- Genetsko testiranje
- Procjena funkcije pluća i gušterače
Liječenje
Liječenje je doživotno i multidisciplinarno; cilj je održati funkciju pluća i dobru prehranu.
- Fizikalna terapija disanja i tehnike čišćenja sluzi
- Inhalacijski lijekovi i, po potrebi, antibiotici za infekcije
- Nadoknada probavnih enzima i prilagođena, kalorična prehrana
- Moderni lijekovi koji djeluju na uzrok bolesti (kod odgovarajućih mutacija)
- Redovito praćenje u specijaliziranom centru
Moguće komplikacije
Bolest s vremenom napreduje i može zahvatiti više organa.
- Trajno oštećenje pluća i ponavljane infekcije
- Pothranjenost i manjak vitamina
- Dijabetes povezan s cističnom fibrozom
- Bolesti jetre i problemi s plodnošću
Prevencija
Bolest se ne može spriječiti, ali komplikacije se odgađaju dosljednom skrbi; parovima pomaže genetsko savjetovanje.
- Genetsko savjetovanje i testiranje kod obiteljske sklonosti
- Dosljedna dnevna terapija i fizioterapija
- Izbjegavanje infekcija (higijena, cijepljenja)
- Redovite kontrole u specijaliziranom centru
Kada se javiti liječniku
Oboljeli su pod redovitim nadzorom; javite se ranije kod pogoršanja disanja ili probave.
- Pogoršanje kašlja, više sluzi ili nedostatak zraka
- Vrućica i znakovi plućne infekcije
- Gubitak težine i pogoršanje probavnih tegoba
- Slabo napredovanje djeteta na težini
- Naglo pogoršanje općeg stanja
Česta pitanja
Je li cistična fibroza zarazna?+
Nije. To je nasljedna genetska bolest — ne prenosi se s osobe na osobu niti nastaje načinom života.
Mogu li oboljeli danas normalno živjeti?+
Zahvaljujući suvremenoj terapiji i skrbi, oboljeli žive znatno dulje i kvalitetnije nego prije, uz redovitu, doživotnu skrb u specijaliziranim centrima.
Kako se nasljeđuje?+
Bolest se javlja samo ako dijete naslijedi promijenjeni gen od oba roditelja. Roditelji su najčešće zdravi nositelji, pa pomaže genetsko savjetovanje.
Povezano u skupini „Dišni sustav”
Poremećaj u kojem disanje tijekom sna više puta zastane, remeteći san i dovodeći do dnevne pospanosti i srčanih rizika.
Kronična upalna bolest dišnih putova koja uzrokuje otežano disanje, piskanje i kašalj, a uz redovitu terapiju kod većine se dobro kontrolira.
Upala sluznice bronha koja uzrokuje uporan kašalj sa ili bez iskašljaja; akutni oblik obično prolazi sam, kronični je povezan s pušenjem.
Kronična, napredujuća bolest pluća koja trajno otežava protok zraka; najčešće je posljedica dugogodišnjeg pušenja.
Izvori
Članak je napisan na temelju provjerenih medicinskih izvora:
Sadržaj je informativan i ne zamjenjuje savjet liječnika. Kod zdravstvenih tegoba obratite se svom liječniku.