Što je hemofilija?
Hemofilija je nasljedni poremećaj u kojem krv ne zgrušava normalno jer nedostaje ili ne radi jedan od faktora zgrušavanja (najčešće faktor VIII kod hemofilije A ili faktor IX kod hemofilije B). Zbog toga krvarenja traju dulje i teže se zaustavljaju.
Bolest gotovo isključivo pogađa muškarce, dok su žene najčešće prenositeljice. Nije riječ o tome da osoba krvari brže, nego dulje — a posebno su opasna unutarnja krvarenja, osobito u zglobove i mišiće. Za razliku od anemije, koja se tiče broja crvenih krvnih stanica, hemofilija se tiče zgrušavanja. Uz suvremenu nadomjesnu terapiju oboljeli danas žive dugo i aktivno.
Simptomi
Težina ovisi o tome koliko faktora zgrušavanja nedostaje.
- Dugotrajno krvarenje nakon ozljeda, zahvata ili vađenja zuba
- Česte i velike modrice
- Krvarenja u zglobove (bol, oteklina, ukočenost)
- Krvarenja u mišiće
- Krv u mokraći ili stolici; kod teških oblika spontana krvarenja
Uzroci i čimbenici rizika
Hemofilija je nasljedna, vezana uz X kromosom.
- Nasljedna greška gena za faktor zgrušavanja
- Nasljeđivanje vezano uz X kromosom (pogađa uglavnom muškarce)
- Žene najčešće prenositeljice
- Rijetko, nova mutacija bez obiteljske sklonosti
Dijagnoza
Dijagnoza se postavlja krvnim pretragama zgrušavanja, a često i genetski.
- Testovi zgrušavanja krvi
- Mjerenje razine faktora zgrušavanja (VIII, IX)
- Genetsko testiranje
- Obiteljska anamneza
Liječenje
Temelj je nadoknada faktora koji nedostaje; skrb se vodi u specijaliziranim centrima.
- Nadomjesna terapija faktorom zgrušavanja
- Preventivna (redovita) terapija kod težih oblika
- Brzo zbrinjavanje krvarenja
- Izbjegavanje lijekova koji povećavaju sklonost krvarenju
- Fizioterapija i zaštita zglobova
Moguće komplikacije
Ponavljana krvarenja, osobito u zglobove, ostavljaju trajne posljedice.
- Trajno oštećenje zglobova (hemofilna artropatija)
- Opasna unutarnja krvarenja (npr. u mozak) — hitno
- Krvarenja koja teško staju nakon ozljeda i zahvata
- Razvoj protutijela na faktor (otežava liječenje)
Prevencija
Bolest se ne može spriječiti, ali krvarenja i oštećenja mogu — preventivnom terapijom i opreznošću; parovima pomaže genetsko savjetovanje.
- Preventivna terapija faktorom kod težih oblika
- Izbjegavanje ozljeda i kontaktnih sportova
- Oprez s lijekovima koji pojačavaju krvarenje
- Redovita skrb u specijaliziranom centru
- Genetsko savjetovanje za obitelji
Kada se javiti liječniku
Oboljeli su pod stalnom skrbi; kod krvarenja reagirati brzo, a ozbiljni znakovi su hitni.
- Krvarenje koje ne staje ili velika, bolna oteklina zgloba
- Jaka glavobolja, povraćanje ili smetenost nakon udarca u glavu — hitno
- Krv u mokraći ili stolici
- Ozljeda ili planirani zahvat kod oboljelog
- Sve učestalija spontana krvarenja
Česta pitanja
Krvare li oboljeli brže?+
Ne brže, nego dulje. Krvarenje teže staje jer nedostaje faktor zgrušavanja, pa su opasna i dugotrajna, osobito unutarnja krvarenja.
Zašto uglavnom obolijevaju muškarci?+
Bolest je vezana uz X kromosom. Muškarci imaju samo jedan X, pa je dovoljna jedna greška; žene su najčešće zdrave prenositeljice.
Mogu li oboljeli živjeti normalno?+
Uz suvremenu nadomjesnu terapiju i skrb u specijaliziranim centrima, oboljeli danas žive dugo i aktivno, uz razumne mjere opreza.
Povezano u skupini „Krv i imunitet”
Smanjen broj crvenih krvnih stanica ili hemoglobina zbog čega tkiva dobivaju manje kisika, što se očituje umorom i bljedilom.
Stvaranje krvnog ugruška u dubokim venama, najčešće nogu; opasno jer se ugrušak može otkinuti i doći do pluća.
Zloćudna bolest krvotvornog tkiva u kojoj koštana srž stvara nezrele, nepravilne bijele krvne stanice.
Izvori
Članak je napisan na temelju provjerenih medicinskih izvora:
Sadržaj je informativan i ne zamjenjuje savjet liječnika. Kod zdravstvenih tegoba obratite se svom liječniku.